Blødersygdom

Blødersygdom er i hovedreglen en medfødt, arvelig sygdom. Der er ca. 450 danskere, der har hæmofili A og B. Hertil kommer ca. 400 andre, der har blødersygdomme beslægtet hermed.

Hæmofili skyldes mangel på en faktor i blodet. Faktorer er de blodkomponenter, der får blodet til at størkne. Hvor raske mennesker i gennemsnit har et faktorniveau på 100 %, har mennesker med en blødersygdom et faktorniveau lavere end 45 %.

Blødningerne sker hyppigst i led, fx knæ, ankler og skuldre. Efter mange blødninger kan brusken i leddet blive ødelagt, og bevægeligheden derved blive nedsat, og risikoen for nye blødninger opstå. Blødninger kan også opstå i indre organer, muskler samt slimhinder og kan være livstruende.

Faktorniveauet er konstant for den enkelte person, men der kan alligevel være perioder, hvor personen med sygdommen kun har få blødninger og andre perioder, hvor der er mange blødninger.

Der findes flere former for blødersygdomme, hvoraf de mest udbredte er:
• Hæmofili A
• Hæmofili B
• Von Willebrands sygdom

Derudover findes en række mere sjældne blødersygdomme, som fx ITP.

Hæmofili A og B: Hæmofili A og B skyldes mangel på faktor i blodet. Der er normalt 12 faktorer i det menneskelige blod, men ved:
• hæmofili A mangler faktor VIII i blodet
• hæmofili B mangler faktor IX i blodet

Hæmofili findes i forskellige sværhedsgrader, og der skelnes mellem en mild, moderat og svær grad af hæmofili, afhængigt af mængden af koagulationsfaktorer i blodet.

Von Willebrands sygdom: Von Willebrands sygdom er den mest almindelige blødersygdom på verdensplan. Kun få mennesker er klar over, at de har sygdommen eller kender mulighederne for behandling. Der findes tre forskellige hovedtyper af sygdommen:
• type 1, som er den mildeste og mest udbredte
• type 2, som er af middelsvær grad
• type 3, som er den sværeste grad, men også den mest sjældne

Sygdommen skyldes enten for lav mængde, eller helt mangel på, den størkningsfaktor, som kaldes von Willebrand-faktor. Der kan også være tale om tilstrækkelig med faktor, men at faktoren er forkert opbygget.

ITP: ITP står for Idiopatisk Trombocytopenisk Purpura. Idiopatisk betyder, at årsagen til sygdommen er ukendt. Trombocytopenisk betyder for få blodplader (trompocytter) i blodet. Og Purpura henviser til den lilla-agtige farve, der kan opstå på huden og slimhinderne ved blødninger.

Sygdommen kan være af kronisk karakter eller midlertidig med en varighed fra en til seks måneder. Ved ITP falder antallet af blodplader i blodet, så der kan opstå blødninger. Årsagen er, at kroppen danner antistoffer imod blodpladerne, så de nedbrydes for hurtigt. Samtidig kan kroppen ikke nå at danne nye blodplader hurtigt nok.

Eventuelle følgevirkninger
Følgerne af Hæmofili A og B kan være:
• Svær hæmofili (0-1 % faktor i blodet): Hvis personen ikke får behandling, opstår der oftest mange blødninger. Blødningerne kan opstå efter slag og fald, og af og til er de så små, at personen ikke lægger mærke til dem. Der kan opstå blå mærker med knudeagtigt udseende og blødninger fra mundhulen eller andre slimhinder.
• Moderat hæmofili (1-5 % faktor i blodet): Personen kan efter slag, fald og lignende få blødninger, men blødningerne opstår normalt ikke spontant. Der kan opstå blå mærker og blødninger fra slimhinderne som ved svær hæmofili.
• Mild hæmofili (5-45 % i blodet): Personen mærker sjældent noget til blødersygdommen men kan få langvarige blødninger ved fx tandudtrækninger og operationer.

Følgerne af von Willebrands sygdom kan være:
• Mild til moderat von Willebrands sygdom: det tager længere tid for en blødning at stoppe
• Svær von Willebrands sygdom: blå mærker med knudeagtigt udseende, blødninger fra mundhule, næse eller slimhinder eller kraftige menstruationer

Generelle hensyn i forhold til beskæftigelse
Tidligere var blødersygdom ensbetydende med invaliditet og tidlig død. Men i 1960’erne blev faktorbehandlingen udviklet, og fra 1980’erne er medicinen blevet givet forebyggende allerede fra en tidlig alder. Det har medført en stor bedring for mennesker med blødersygdom, idet mange skader på led, muskler og organer kan forebygges. Den forebyggende behandling er slået godt igennem i forhold til de personer, der i dag er ca. 30 år og yngre. Ældre personer med en blødersygdom slås stadig med betydelige helbredsmæssige konsekvenser af deres sygdom.

De fleste yngre mennesker med blødersygdom kan vælge beskæftigelse som andre mennesker. I valget kan det dog for nogle af dem være hensigtsmæssigt at vælge et job, der ikke indebærer fysiske belastninger med risiko for led- og muskelbøjninger.

Forening
Danmarks Bløderforening – www.bloderforeningen.dk